Pige Med Gennemsigtig Hud

Pige Med Gennemsigtig Hud
Pige Med Gennemsigtig Hud

Video: Pige Med Gennemsigtig Hud

Video: Pige Med Gennemsigtig Hud
Video: ОБЗОР МОЕГО ЗАКАЗА Из Каталога Oriflame №11 2021 | Новинки Каталога №12 2021 2024, Marts
Anonim

Fjodor Sergeevich ser på Masha i kærlighed - men den 11-årige pige er kun optaget af Minecrafts verden på smartphone-skærmen, så familiens favorit, en hund med smarte øjne, skal kramme sig for hendes fødder. Et rummeligt, lyst rum blæses let af sommervinden, og Masha er ikke varm. Hun har ikke lov til at gå ud - i solen vil hun rødme dybt som en person, der har dampet i et bad i meget lang tid. Ja, pigen søger ikke engang at gå med andre børn - som en ægte introvert lider hun slet ikke af tvangsfængsel. Derudover har hun hjemme et misundelsesfirma - tre hunde og tre katte.

Image
Image

En imponerende æske med cremer tilhører kun Maria - uden dem eksfolierer hendes hud stærkt og bliver dækket af ægte skalaer, som om hun var blevet brændt. Til berøring er en af cremerne den fedeste olie i verden, som stadig forbliver på fingrene i et tæt lag på trods af forsøg på at tørre det af med servietter. Og det absorberes straks i pigens hud - og hendes håndflader ser tørrede ud, selv efter en sådan creme.

Masha har ichthyosis. Dette er en genetisk sygdom, der primært påvirker huden, undertiden bronkierne og mave-tarmkanalen, fortalte Yulia Maksimova, chefgenetiker for NSO, leder af afdelingen for medicinsk genetik og biologi for NSMU, til NGS-korrespondenten. Kun hundrede mennesker i Novosibirsk-regionen har en sådan sygdom i forskellige variationer.

”Der er ingen alvorlig form for ichthyose eller en mild [form] - der er en, som vi var i stand til at rette, og en, som vi ikke kunne rette op på. Hvis vi ikke retter, det vil sige, vi hjælper ikke [personen], det bliver alvorligt.

Det er som lungebetændelse - hvis det ikke behandles, kan du dø af det,”siger genetikeren.

Bilens mor Natalya Antich vidste ikke noget om ichthyosis, da hun blev bedøvet af denne diagnose på barselshospitalet - den ældste søn Danil, der blev født 5 år tidligere i sit første ægteskab, var ikke syg med noget lignende.

Faktisk glemmer hjernen det dårlige. Når jeg ser på hendes små, etårige på fotografiet, vil jeg slukke for det og aldrig se det strømme igen!

Når babyer er født med denne form for ichthyosis, ser de ud til at være dækket af plastfolie. Deres ører er lige så små som knopper, og inden for en måned vokser de til deres normale størrelse, selvom de stadig er forskellige. Øjenlågene er let snoede.

Jeg må sige, vores Central Clinical Hospital, barselhospitalet, er fantastisk, de stillede straks en diagnose, men de vidste slet ikke, hvad de skulle gøre med det - på det tidspunkt,”minder Natalya om.

I midten af 2000'erne var der praktisk talt ingen oplysninger om ichthyosis på Runet, og familien begyndte at lede efter mennesker med en sådan sygdom på engelsksprogede websteder - Natalias søster, en engelsklærer, hjalp. Historierne om mennesker, for det meste amerikanere, og beskrivelsen af symptomerne er blevet en livreddende instruktion for pårørende til den nyfødte Masha og endda for læger.

”Vi tog meget lidt med hende til hospitalet - den fjerde dag eller noget - hun levede knap. I urin havde lægen - afdelingschefen - pumpet en sådan ung ud nogle år tidligere. Og hun vidste hvad hun skulle gøre. Og alt er meget simpelt der - når en baby er født, er hans hud som et enkelt sår, og de skal straks starte antibiotika. Og du skal belægge med creme. Det hele er meget let, men kun når du allerede ved alt dette. Udad, ja, det så skræmmende ud.

Selv er jeg tidligere læge, sygeplejerske, og jeg forstod hendes tilstand godt nok. Før hun blev bragt tilbage til livet på hospitalet, havde jeg dette ønske [at sige]:

"Lad personen være i fred, lad ham dø i fred, rør ikke." Hun var som en klud - svær dehydrering, lungebetændelse Droppers blev sat i, injektioner - hun reagerede ikke. På et tidspunkt begyndte hun at græde af injektionen - hurra, tak Gud! Er kommet til liv!"

- siger Natalia Antich.

Hun siger, at hun er rolig over, at mennesker med ichthyosis kaldes "fisk", men

Masha selv, pludselig distraheret fra skærmen på sin mobiltelefon, forsvarer sig let: "Vi er ikke fisk!"

Cirka seks måneder efter fødslen var maskinens familieliv allerede afgjort - selv astma, atopisk dermatitis og forkølelse, da pigens kropstemperatur steg til 41 grader, var ikke længere så skræmmende. Det vigtigste er, at forældrene allerede vidste, hvordan de skulle håndtere det og behandle det. De fandt ud af, i tilfælde af at symptomerne ikke har noget med kæledyr at gøre - Masha er ikke allergisk over for dem.

Med cremer var jeg selvfølgelig nødt til at gennemgå en rigtig søgen - den ene svir stærkt i huden, den anden fungerer ikke, den tredje er ikke fedtet nok. De bestilte de nødvendige i sidste ende på Amazon - amerikanere med ichthyosis skrev om dem - og hele familien led, da cremerne gik for længe, så måtte de få medicin gennem venner.

Nu, i 2018, er onlineordrer blevet meget lettere, indrømmer Marias mor. Derudover er det lettere at finde mennesker med ichthyosis gennem sociale netværk, at mødes og diskutere smertefulde spørgsmål. Så for eksempel fandt Natalya en pige fra en parallel klasse på sin skole, som også lider af ichthyosis og slet ikke lider af det - hun blev gift og fødte en søn.

”Masha, for at sige det enkelt, har ingen sved og talgkirtler hos mennesker. Huden er frygtelig tør, og problemet er, at huden ikke køler ned. Kroppen køler ned så meget som muligt, men på en sådan måde at den sveder og køler ned - dette er ikke tilfældet.

Vi kommer ud til landsbyen, går om aftenen. Du kan tage på vådt tøj, men det er ubehageligt. Huden er meget følsom.

Vaskeprocessen er også her - den er ikke så smertefuld, da den er speciel. Et helt episk - at vaske Masha Det tager cirka en time - med frottéhåndklæder, pimpsten til hælene,”forklarer moderen.

En sådan hud har også fordele - for eksempel vil pigen ikke have acne, som en ven med glæde fortalte Natalya.

Klassekammerater i skolen blev hurtigt vant til pigens særegenheder - først så de bare ud og bombede hende med spørgsmål. Masha kan ikke rigtig godt lide selskab med ukendte mennesker og havde ikke travlt med at tilfredsstille deres nysgerrighed - hun gemte sig bogstaveligt talt under sit skrivebord.

”Masha er usammenhængende - hun har ikke brug for meget sjov (som bekræftelse råber pigen:“Jeg hader det!”- MM), hun havde for nylig kun to venner, de samme introverte, dukkede op. Jeg sagde til [min datter]: "Du forstår, at du også vil blive overrasket, de har aldrig set en sådan person i deres liv! Bare sig, at du blev født sådan, og det er det."

De plejede at spørge: "Hvorfor har du hænder som en gammel kvinde?" Nu er spørgsmålene forsvundet. Du behøver ikke at varme dit hoved, folk har bare ret til at være nysgerrige, tror jeg,”opsummerer Antich filosofisk.

Maria har en yngre søster, 8-årige Galya, der ikke har ichthyosis. Inden hun fødte, konsulterede Natalia naturligvis læger om, hvorvidt historien kunne gentage sig. Men under graviditeten stillede den sibiriske kvinde ikke en særlig diagnose, som i tilfælde af noget ville have afsløret sygdommen. Hun siger, at det ikke gav mening: Galya ville alligevel være født.

Anbefalede: